微小的exome：我们基因组强大的蛋白质制造商内的秘密

我们每个人都有一本说明书——一本构建我们自己的一步一步的指南，叫做基因组——有30亿个字母。这是一篇很长的文章。

但在我们的基因组中还有另一个隐藏的手册，我们很多人都没有听说过，那就是外显子组。要了解外显子组，我们必须回到2003年，那时科学家们首次绘制了人类基因组——历时10年的任务给出了第一张完整的人类DNA图谱。

并非所有的DNA都是一样的。事实上，只有大约2%的DNA被用来帮助制造我们身体所需的东西。这些罕见的编码被称为基因，我们所有的基因一起组成了外显子组。

医学研究人员关注外显子组是因为它包含了制造称为蛋白质的大型复杂分子所必需的所有DNA代码。蛋白质在人体中起着至关重要的作用，从构建我们细胞的结构，到向我们身体周围发送信息，再到攻击可能使我们生病的病毒和细菌。因此，许多疾病都可归因于蛋白质合成不良。许多医学治疗都试图克服这些问题。

在某种程度上，Exome测序是人体的Cliffsnotes.．通过读取一小部分DNA，外显子组测序比全基因组测序更快。考虑到我们目前的科学知识水平，与其他医学信息相比，这些数据更容易存储、理解和比较——使其成为一种基因研究人员的小抄。

现在，英国一个名为“英国生物银行”(UK BioBank)的开创性项目正在寻求为研究人员提供工具，以找到更多的答案。艾伯维是汇集资源资助50万人的外显子组测序并将数据提供给世界各地的研究人员的六家制药公司之一。

”With genetics, the focus in the past has been on ‘case control’ studies - where you examine genetics of people with a particular disease and then compare against a reference genotype and work out how they are different,” says professor Rory Collins of Oxford University, who leads the UK BioBank. “This only works when the genetic cause of a disease is obvious. But if you are interested in the combination of how genetics interact with environmental triggers for disease, measuring and following a very large group of people without the disease is the way to go.”

到2010年，50万志愿者提供了血液和尿液样本，完成了生活方式和健康调查，并允许研究人员查看他们过去和未来的医疗记录。在一个将于2019年完成的项目中，他们的全部50万个外显子正在进行测序，其结果将提供给世界各地的学术和工业科学家。研究人员希望通过比较许多人的遗传信息，并能与现在和将来的其他健康信息进行交叉参考，从而梳理出此前未被发现的广泛疾病的根源。

Exome测序是一个重要的步骤，但需要大规模的全基因组测序来全面地揭示疾病的原因，以便为我们所有人的利益。

博士埃尔莫尔（Steven Elmore）副总裁史蒂文·埃尔莫尔（Steven Elmore）的副总裁史史史蒂夫·埃尔莫尔（Steven Elmore）博士学位们，当然没有缩短。

“随着全面的exome测序，科学家可以了解蛋白质结构影响疾病和线索如何使我们如何制备靶向这些蛋白质的情况。然而，外壳排序并不给我们整个故事，它更像是一个低音照片，“Elmore说。

“为了获得高分辨率版本，我们需要整个基因组测序，向我们展示Exome之外的基因组的部分 - 我们的DNA的其他98％ - 如果何时和何地基因打开和关闭他说，协调生命的复杂生物学，“他说。“了解基因的监管方式和原因如何以及对疾病生物学的深刻了解，可能导致治疗疾病的全新方法。”