爱尔兰可能是裂纹严重疾病的遗传编码吗?

爱尔兰人民作出了许多贡献在过去的几个世纪里,科学和技术从发现为什么天空是蓝色发展第一个可操纵的鱼雷,在许多其他人。

研究人员希望未来贡献解锁遗传关键解决一些世界上最复杂的疾病。

完成人类基因组的映射在2003年花了超过十年和27亿美元(美国)——地图只有一个。今天,可以开发一个完整的人类基因组地图仅仅在几天的一部分成本。

基因组医学爱尔兰(GMI)科学家们利用这些技术的进步。与AbbVie合作,GMI将地图的基因组在爱尔兰有45000人。

通过构建一个图书馆的遗传信息,科学家将寻找基因可能在疾病中发挥作用的起源和发展。希望是让人们发现将导致新药物对抗严重的疾病。

理解是什么让爱尔兰开始这段旅程的好地方,我们采访了肖恩·埃尼斯博士GMI公司的联合创始人,他花了他的整个职业生涯研究医学遗传学。

问:为什么爱尔兰吗?什么特性使其成为一款好的人口聚集的基因组数据?

埃尼斯博士:尽管爱尔兰岛屿的人口只有约660万,据说有超过8000万名爱尔兰人在全球范围内占爱尔兰移民。除了最近很短,主要有净移民许多世纪的爱尔兰,所以从这个意义上说我们是全球人口的代表。

我们认为,爱尔兰是一个丰富的资源为基因组研究的原因。首先,爱尔兰人都比其他西方人群,所以在遗传学方面,这增加的可能性做出的发现,尤其是在复杂疾病。

第二,爱尔兰是一个小岛,但不能太小。我们有大量的患者对于许多医疗条件进行研究。

第三,我们有一个集中的临床基础设施和大学和医院之间的紧密合作,所有这些简化参与这些研究。

问:什么结果告诉我们关于疾病?

埃尼斯博士:这些发现可能确定新的未知原因一些常见疾病或癌症。他们也会告诉我们更多关于为什么一些人的疾病进展比别人更快或更严重。这可以打开修改疾病进展的可能性。

问:什么是看整个人口的好处呢?我们希望能找到什么?有什么限制吗?

埃尼斯博士:我们正在人口基因组学方法的原因是,我们认为爱尔兰是一个独特的位置建立一个世界级的基因组数据库中特定疾病的人口。我们的想法是我们可以驱动精密医学研究做出重大贡献,并进一步的促进预防医学和保健。

限制在某种程度上可能是一些这些因素使我们独特的和值得研究,如大小或全球人口的相关性。

问:如何将研究结果在爱尔兰应用更广泛的世界各地吗?

埃尼斯博士:因为爱尔兰人口的影响,这些发现将有关尤其是西方世界。也会有很多的发现可用于分子诊断上下文,我们会对某些疾病的生物标记在一个人的基因组。最终的目标是使调查结果将导致预防性药物。

这个时间表是什么研究和过程将如何工作?当我们可以开始看到新的见解来自这些努力吗?

埃尼斯博士:研究与AbbVie合作有15年时间。我们希望参与者在未来3 - 4年的数据序列。然而,翻译研究的临床护理是一个长期的努力。合格的参与者将通过他们的医生被称为研究此时他们会充分了解研究参数和他们可以选择是否志愿者。如果他们决定在这项研究中,志愿者参加一个约会就这么简单,但研究小组成员将他们的血液样本,他们也将被要求回答一个短期生活方式的问卷调查。

我们的目标是在两年时间内早期发表见解。