你的蓝图:释放全基因组测序的潜力

霍华德·j·雅各布博士是第一个使用基因组测序来诊断、治疗和治愈病人的团队的成员。那是2009年，病人是一个6岁的孩子，他的症状困扰了医生多年。雅各布博士的团队与科学家和医生合作，对男孩的DNA进行了测序，并诊断出了他的罕见疾病，这使他得以成功进行骨髓移植。

近十年后，雅各布博士正在使用同样的技术来帮助数百万患者。作为艾伯维的新任副总裁和基因组研究主管，他将数十年来从学术界和诊所获得的基因组知识带入公司的实验室。我们与雅各布博士讨论了全基因组测序的现状，以及它对患者和那些只是对了解更多“自己的个人蓝图”感兴趣的人的潜力。

什么是全基因组测序?这项技术如何帮助科学家发现新的治疗方法?

雅各布:全基因组测序(WGS)是读取一个人的DNA的过程。这是一个巨大的数据——你母亲的DNA中有30亿个化学单位，而你父亲的DNA中又有30亿个化学单位。从本质上讲，遗传信息是一份个人健康蓝图，揭示了潜在的疾病风险，以及你对某些治疗的反应等等。当科学家看到数百万人的这些蓝图时，我们希望最终能制造出新的更好的药物。

你希望在艾伯维的新职位上完成什么?

雅各布:我希望能帮助更多的病人，也许是整个类别的病人。在临床工作了几十年之后，我会怀念与病人直接打交道的日子。但在很多方面，我把这些病人带到这里的研究实验室，在那里我和一个大团队一起使用DNA测序来确定世界上一些最具挑战性的疾病的原因。

全基因组测序似乎对怀疑患有罕见疾病的患者有用。但是那些看起来很健康的人呢?

雅各布:结构工程师会用蓝图来检查桥梁，这样它们就不会倒塌。如果医生也能以同样的方式使用我们的个人蓝图呢?2003年完成人类基因组的绘制花了10年零10亿美元——而这仅仅是绘制了一个基因组。如今，同样的过程需要几天时间，成本仅为以前的一小部分。我很想看到这样的未来，在你出生的那一天，基因组就被排序了，这样你就知道你患某些疾病的风险，最好的治疗，甚至吃什么食物来保持健康。

你给自己的基因组测序了吗?

雅各:当然!我不会让这项技术从我身边溜走的。根据我的基因构成，我发现了50种对我不起作用的常见药物。根据我的结果，我也改变了我的饮食，降低了患糖尿病的几率。

基因组测序的未来是怎样的?

雅各布:我希望20年后，WGS会像互联网一样——一项改变了一切的技术，是我们无法想象生活中没有它的东西。然后，也许我们会讨论如何治疗和预防疾病以及为每个病人量身定制的新疗法。

如果你没有选择科学作为职业，你还会做什么?

雅各布:小时候，科学、探索和开拓新领域就是我的世界。我5岁的时候，雅克·库斯托是我心目中的英雄;后来在大学里，我从海洋生物学转向了药理学，这也是我博士学位的重点。

你办公室的白板上写了什么?

雅各布:关于我们如何利用一百万个基因组来帮助发现新疗法的概念。我想利用科学和最新的尖端技术来帮助那些需要答案和新的更好的治疗选择的病人。